Le syndrome de Rett

Le syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie d’origine génétique se traduisant par un trouble grave du développement du système nerveux central. La maladie doit son nom au neuropédiatre autrichien Adreas Rett (1924-1997), qui en fit la première description en 1966. Mais c’est un article de 1983 qui a attiré l’attention des psychiatres et neurologues sur ce trouble grave, que l’on assimilait à tort à l’autisme.

Prévalence

Le syndrome de Rett est une maladie rare : sa prévalence (nombre de cas total dans une population donnée) est estimée entre 1 cas sur 10 000 et 1 sur 15 000. En France, cela représente 25 à 40 nouveaux malades diagnostiqués chaque année (source : Orphanet). Le syndrome de Rett a pour particularité de ne toucher que les filles, en raison de sa cause génétique.

Cause

L’explication du syndrome de Rett a été apportée en 1999 : il s’agit d’une anomalie du gène MEPC2, situé sur le chromosome X, qui code pour la protéine du même nom. Cette maladie liée à un chromosome sexuel s’exprime chez les filles porteuses de la mutation, mais pas chez les garçons. Le gène muté a une influence sur l’expression d’autres gènes qui contribuent à la formation du système nerveux. Dans 15 à 20 % des cas cependant, des enfants présentant tous les symptômes du syndrome de Rett ne sont pas porteurs de la version délétère du MEPC2. Il est probable que d’autres mutations aboutissent à un tableau clinique comparable. Ce qui n’est pas étonnant puisqu’un grand nombre de gènes sont impliqués dans le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

Trouble du développement, le syndrome de Rett est évolutif. Et il peut présenter des symptômes variables selon les sujets. Le fonctionnement et le comportement des personnes atteintes ne présentent rien d’anormal à la naissance. Mais entre 1 et 4 ans, les enfants deviennent irritables, pleurent souvent, fuient les contacts. La préhension manuelle, acquise en première année, stagne ensuite et laisse place à des gestes stéréotypés. Le langage se développe peu. Les fillettes souffrent de retards psychomoteurs, de troubles du sommeil, de convulsions et parfois d’automutilation. De 2 à 10 ans, la majeure partie des symptômes persiste, avec également une raideur des membres (spasticité), des troubles de l’équilibre (ataxie) et des défaillances respiratoires. Le périmètre crânien diminue, ce qui manifeste un arrêt de la croissance cérébrale. Inversement, le contact avec l’entourage s’améliore. Après 10-15 ans, l’évolution tardive du syndrome de Rett est dominée par des troubles musculaires (amyotrophies) et squelettiques (scoliose), imposant souvent l’usage d’un fauteuil roulant. La longévité est moindre que celle de la population générale, mais elle est difficile à estimer.

Des formes atypiques, un diagnostic parfois malaisé.

Les signes cliniques ne permettent pas toujours un diagnostic aisé du syndrome de Rett, qui est souvent confondu avec d’autres troubles envahissants du développement, au premier rang desquels l’autisme. De surcroît, il en existe des formes atypiques : manifestation du trouble dès la naissance, ou au contraire plus tardive (après 5 ans), atteinte variable du langage et du comportement social, présence d’épilepsies. Seul le test génétique permet un diagnostic sûr, au moins dans les 80 % de cas où le gène MEPC2 est impliqué.

Traitements

Il n’existe aucun traitement curatif de la maladie, mais la prise en charge des symptômes est importante. L’enfant est ainsi traité pour les manifestations musculaires, squelettiques, respiratoires et orthopédiques, ainsi que pour les crises d’épilepsie si elles sont présentes. Une prise en charge éducative permet aussi de développer au mieux les potentialités cognitives présentes chez la jeune malade.