Syndrome de l’X Fragile

Monique NARCY, neuro-pédiatre, médecin directeur de Centre d’Action Médico-Sociale Précoce.

Lettre x gravée dans le bois
La particularité de l’X Fragile c’est son diagnostic tardif, contrairement à la Trisomie 21 qui se détecte dès la naissance.

L’X Fragile est identifié en moyenne vers l’âge de 2 ans ½ ou 3 ans au moment de la constatation de troubles de l’apparition du langage, excepté dans les cas où il existe une hérédité manifeste (si d’autres enfants de la famille sont déjà touchés par exemple).

Généralement, les enfants X Fragile marchent tard et éprouvent des difficultés à rentrer dans des activités plus élaborées (comme le langage). Les “X Fra” sont instables, impulsifs, évitent les échanges, supportent mal le bruit ou les environnements agités qu’ils vivent comme une agression. Lorsqu’un retard mental inexpliqué se manifeste chez un enfant, nous demandons systématiquement un bilan génétique qui comporte toujours la recherche d’X Fragile et permet ainsi le diagnostic.

Si le diagnostic d’X Fragile est avéré, le conseil génétique est indispensable car le syndrome est une maladie génétique familiale. La mère est en effet porteuse de l’anomalie génétique. C’est ce qu’on appelle la prémutation (elle porte le syndrome mais ne l’exprime pas). C’est alors sur la génération suivante qu’existe le risque d’apparition de la maladie. L’anomalie génétique responsable du syndrome d’X Fragile possède en effet la particularité de s’amplifier au fil des générations.

Maladie génétique, le syndrome de l’X Fragile est la deuxième cause de retard mental après la Trisomie 21 et la première cause de retard mental héréditaire. Il touche 1 garçon sur 4 000 et 1 fille sur 7 000.

Etre porteur de ce syndrome, c’est affronter au quotidien les manifestations d’un retard mental, touchant en particulier le langage, ainsi que des troubles du comportement.

Les troubles du langage sont quant à eux quasiment constants. Il arrive qu’un enfant X Fragile ne prononce qu’un à deux mots jusqu’à l’âge de 3 ou 4 ans.
Le langage développé est fait de digressions, de répétitions, de pauses inappropriées, d’interjections, de persévérations, d’écholalies …
La stimulation, via des séances d’orthophonie (logopédie), est indispensable.

La coordination motrice est également perturbée. Les troubles de représentation de l’espace ne sont pas rares, aggravés par de possibles difficultés de coordination visuelle.
Les signes les plus caractéristiques du syndrome sont incontestablement comportementaux.

L’hyperactivité est présente chez 70% des garçons X Fragile. Un comportement impulsif est fréquent. Submergées par un ensemble de stimuli (visuels, tactiles, auditifs), les personnes porteuses du syndrome éprouvent des difficultés à faire le tri entre les informations pertinentes et celles qui ne le sont pas.
Elles peuvent présenter une hypersensibilité aux bruits, au toucher, aux odeurs et parfois même aux couleurs.

Cette « anxiété sociale » est également une des caractéristiques essentielles des personnes X Fragile. Leur “seuil de tolérance” se trouve vite atteint, ce qui les gêne pour s’engager dans une relation, faire face à un conflit ou à une situation nouvelle sans éprouver de sentiment de menace.
Toutefois, lorsque les personnes X Fragile se sentent en confiance, elles font preuve de certaines qualités relationnelles (bonne humeur, affection, serviabilité…) et présentent un véritable intérêt social et affectif.

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement permettant d’envisager la guérison du syndrome de l’X Fragile. Ceux proposés aujourd’hui visent essentiellement à réduire certains troubles comme l’hyperactivité, l’anxiété, l’agressivité… et à soutenir les apprentissages et le développement des compétences.
Toutefois, grâce au développement de la biologie moléculaire, le fonctionnement de la maladie et son mode de transmission sont de mieux en mieux connus.

Extrait du Perce-Neige Magazine de décembre 2010.

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2 commentaires
  1. Super intéressant Sandra !

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